พบการกลายพันธุ์ 1,000 ครั้งในคอลลาเจน 12 ชนิดจากมากกว่า 20 ชนิด การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถนำไปสู่โรคต่างๆ ในระดับเนื้อเยื่อ Osteogenesis imperfecta - เกิดจากการเปลี่ยนเป็นคอลลาเจนชนิดที่ 1 ทำให้เกิดความผิดปกติของ autosomal ที่โดดเด่น กระดูกอ่อนแอและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ผิดปกติ ในบางกรณีอาจไม่รุนแรงและในบางรายอาจถึงแก่ชีวิตได้ ในกรณีที่ไม่รุนแรงระดับคอลลาเจนประเภท 1 จะลดลง แต่ในกรณีที่รุนแรงคอลลาเจนมีข้อบกพร่องทางโครงสร้าง Chondrosplasias - ความผิดปกติของโครงกระดูกคิดว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ การวิจัยเพิ่มเติมกำลังดำเนินการเพื่อยืนยันคอลลาเจนชนิดที่ 2 อาหารเสริมกระดูก Ehlers-Danlos Syndrome - ความผิดปกตินี้สิบสามประเภทเป็นที่รู้จักกันว่าทำให้เกิดข้อบกพร่องในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน [41] แต่ละกลุ่มอาการเกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่น ความผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของคอลลาเจนชนิดที่ 3 ของหลอดเลือด (VEDS)
Alport Syndrome - พันธุกรรมส่งผ่านเป็น X-linked dominant แต่เป็นทั้งโรค autosomal dominant และ autosomal recessive ผู้ป่วยมีปัญหาไตและตาและอาจสูญเสียการได้ยินในวัยเด็กหรือวัยรุ่น
Noblock syndrome - การกลายพันธุ์ที่เกิดจากยีน COL18A1 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับการผลิตคอลลาเจน XVIII ผู้ป่วยมีอาการเสื่อมของเนื้อเยื่อสมองและจอประสาทตาลอกออก การมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมเพิ่มความเสี่ยงของบุคคลในการพัฒนาความผิดปกติด้วยตนเอง
คอลลาเจนเป็นโปรตีนที่มีโครงสร้างเป็นเส้นยาวซึ่งมีหน้าที่แตกต่างจากโปรตีนทรงกลม เช่น เอนไซม์ คอลลาเจนที่มัดแน่นเรียกว่า cellular matrix ซึ่งเป็นส่วนประกอบหลักของเส้นใยคอลลาเจนที่รองรับเนื้อเยื่อส่วนใหญ่และจัดโครงสร้างเซลล์จากภายนอก แต่ยังพบได้ในเซลล์เฉพาะภายในเซลล์ คอลลาเจนมีความต้านทานแรงดึงสูงและมีส่วนประกอบหลักคือพังผืด กระดูกอ่อน เอ็น เอ็น กระดูก และผิวหนัง [44] [45] 11] เสริมสร้างหลอดเลือดและมีบทบาทในการพัฒนาเนื้อเยื่อ มันก่อตัวเป็นผลึกภายในกระจกตาและตาของเลนส์ อาจมีโปรตีนจำนวนมากในบันทึกซากดึกดำบรรพ์ เนื่องจากมักพบในฟอสซิล แม้แต่ในกระดูก มีโซซิกและพาเลโอจีนิก
การใช้งาน
มีซาลามี่และคอลลาเจนปลอก (ด้านล่าง) มาแล้วค่ะ
คอลลาเจนมีการใช้งานที่หลากหลายตั้งแต่อาหารไปจนถึงการรักษา ตัวอย่างเช่น ใช้ในศัลยกรรมตกแต่งและการผ่าตัดแผลไฟไหม้ ใช้กันอย่างแพร่หลายในรูปของคอลลาเจนสำหรับปลอกไส้กรอก [47] [48]
การลดลงอย่างมากของคอลลาเจน เช่น ผ่านความร้อน สายโทรโพคัลเจนัลสามเส้นถูกแยกบางส่วนหรือทั้งหมดออกเป็นโดเมนทรงกลม โดยมีคอลลาเจนพอลิโพรพิลีน II (PPII) ปกติที่มีโครงสร้างทุติยภูมิแยกจากกัน เช่น สุ่มม้วน. กระบวนการนี้อธิบายการก่อตัวของเจลาติน ซึ่งใช้ในขนมเจลาตินที่ปรุงแต่งรสหลายชนิด นอกจากอาหารแล้ว เจลาตินยังถูกใช้ในอุตสาหกรรมยา เครื่องสำอาง และการถ่ายภาพอีกด้วย นอกจากนี้ยังใช้เป็นผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร
จากภาษากรีกสำหรับกาว colla คำว่าคอลลาเจนหมายถึง "ผู้ผลิตกาว" และหมายถึงกระบวนการเริ่มต้นของการลอกผิวและเส้นเอ็นของม้าและสัตว์อื่น ๆ เพื่อให้ได้กาว กาวคอลลาเจนถูกใช้โดยชาวอียิปต์เมื่อประมาณ 4,000 ปีที่แล้ว และชนพื้นเมืองอเมริกันก็ใช้มัน ค้นพบธนูเมื่อประมาณ 1,500 ปีที่แล้วว่าเป็นกาวที่เก่าแก่ที่สุดในโลก อัดด้วยคาร์บอนที่มีอายุมากกว่า 8,000 ปี เป็นคอลลาเจน และประกอบเข้าด้วยกันในภาชนะ กระโหลกศีรษะมนุษย์ประดับด้วยไม้กางเขน [49] คอลลาเจนมักจะถูกแปลงเป็นเจลาติน แต่จะคงอยู่ได้เนื่องจากสภาวะแห้ง กาวจากสัตว์เป็นเทอร์โมพลาสติก ซึ่งจะอ่อนตัวลงอีกครั้งหลังจากอุ่นอีกครั้ง เพื่อให้ยังคงใช้ทำเครื่องดนตรี เช่น ไวโอลินชั้นดีและกีตาร์ ซึ่งอาจจะต้องเปิดใหม่เพื่อซ่อมแซม . หนัง รวมทั้งเส้นเอ็นและหนังของสัตว์ถูกนำมาใช้เพื่อสร้างบทความที่มีประโยชน์มาเป็นเวลานับพันปี
กาวเจลาติน-รีซอร์ซินอล-ฟอร์มาลดีไฮด์ (และมีความเป็นพิษน้อยกว่าด้วยฟอร์มาลดีไฮด์ที่ถูกแทนที่ด้วยเพนทานิเดียลและอีทาเนอิเดียล) ถูกนำมาใช้เพื่อซ่อมแซมรอยบากทดลองในเครื่องช่วยหายใจของกระต่ายวิวัฒนาการของคอลลาเจน ขั้นตอนพื้นฐานในการวิวัฒนาการของสัตว์ในยุคแรกคือการสนับสนุนสัตว์หลายชนิด คอลลาเจนเป็นโปรตีนที่มีมากที่สุดในกระดูกสันหลังซึ่งคิดเป็นประมาณ 30% ของโปรตีนทั้งหมดในร่างกายมนุษย์ ตามโครงสร้าง โปรตีนคอลลาเจนถูกแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก - คอลลาเจนที่สร้างไฟบริล (หรือไฟบริล)
และคอลลาเจนที่ไม่ก่อตัวเป็นไฟบริล (ไม่มีไฟบริล) - ซึ่งเป็นโปรตีนเฉพาะในร่างกาย (ยูซีทู ) ] คอลลาเจนไฟบริลลาร์ซึ่งสร้างโครงสร้างสามมิติและอวัยวะในเนื้อเยื่อต่างๆ วิวัฒนาการมาจากบรรพบุรุษของบรรพบุรุษร่วมกันเพียงคนเดียว องค์ประกอบสนับสนุนหลักของคอลลาเจนที่ไม่ใช่ไฟบริลลาร์คือเมทริกซ์ของเซลล์
ความแตกต่างทางสัณฐานวิทยาระหว่างประเภทคอลลาเจนไฟบริลลาร์และไม่ใช่ไฟบริลลาร์นั้นเกิดจากวิวัฒนาการที่หลากหลาย [54] คอลลาเจนทั้งสองประเภทนี้วิวัฒนาการมาจากการกลายพันธุ์และปรากฏการณ์คล้ายยีนที่พัฒนาเป็นโปรตีนคอลลาเจน 28 ชนิดในปัจจุบันซึ่งให้ความหลากหลายของโครงสร้างที่สนับสนุนคอลลาเจนในร่างกาย เช่น ยีนคอลลาเจนที่ทำจากโครงกระดูกอัลฟ่า 53] [ 55] คอลลาเจนไฟบริลลาร์เป็นการดัดแปลงแบบคัดเลือกร่วมระหว่างวิวัฒนาการเพื่อสร้างโครงสร้างอวัยวะและเนื้อเยื่อใหม่โดยทำให้เกิดวิวัฒนาการของสปีชีส์ที่พัฒนาแล้วด้วยการคัดเลือกโดยธรรมชาติที่เพิ่มขึ้นโดยยีนที่มีอยู่
Comments
Post a Comment